Hội chứng lặp đoạn 8q22.1 (8q22.1 microduplication syndrome) là bệnh di truyền xảy ra do nhân đôi đoạn nhiễm sắc thể 8q22.1. Đây là một bệnh lí di truyền đa […]
Bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy gia đình có đột biến gen CEBPA (familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA) là một dạng ung thư máu phát sinh từ […]
Hội chứng mất đoạn 10q26 (10q26 deletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do mất một đoạn nhỏ vật chất di truyền trên nhánh dài (q) của […]
Hội chứng ankyrin-B (ankyrin-B syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều rối loạn tim mạch phức tạp do sự gián đoạn nhịp tim bình thường. Trong trái tim khỏe […]
Loạn sản ống thận (renal tubular dysgenesis) là bệnh di truyền khiến thận phát triển bất thường trong giai đoạn trước sinh. Người bệnh có ống lượn gần (proximal tubules) […]
Hội chứng mất đoạn 5q23 (constitutional 5q23 deletion) là bệnh di truyền thuộc nhóm hội chứng mất đoạn gen liên tục trên nhiễm sắc thể số 5. Bởi vì vùng […]
Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin (riboflavin transporter deficiency neuropathy) là bệnh lí ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh. Bệnh gây tổn thương […]
Đau nửa đầu liệt nửa người rải rác (sporadic hemiplegic migraine) là dạng hiếm gặp của bệnh đau nửa đầu với với biểu hiện đặc trưng gồm các cơn đau […]
