Đục thuỷ tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh (congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do đột […]
Bất đối xứng dạng sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) xảy ra do tổn thương cơ xương dẫn đến giảm trương lực và yếu cơ, nên khả năng vận động […]
Loạn sản xương sống dạng Torrance (platyspondylic dysplasia, Torrance type) bắt nguồn từ đột biến gen COL2A1. Hội chứng này ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương nên bệnh […]
Hội chứng đa mộng thịt dạng tử vong (lethal multiple pterygium syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh cơ và xương trong giai đoạn […]
Hội chứng đa mộng thịt (multiple pterygium syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh cơ và xương, bao gồm dạng Escobar và dạng gây […]
Loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn (otospondylomegaepiphyseal dysplasia) là hội chứng di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ đột biến lặn trên gen COL11A2, dẫn đến những bất thường […]
Nhiễm toan ống thận và điếc (renal tubular acidosis with deafness) là hội chứng di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ đột biến lặn trên gen ATP6V1B1 hoặc gen ATP6V0A4, […]
Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome) là bệnh di truyền trội do đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể thường […]
