Thiếu enzyme succinic semialdehyde dehydrogenase (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency) là một bệnh di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Người bệnh thường chậm phát triển (chủ […]
Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ (isolated sulfite oxidase deficiency) là bệnh di truyền gây tổn thương não và hệ thần kinh người bệnh . Bệnh được chia thành hai […]
Hội chứng Freeman-Sheldon (Freeman-Sheldon syndrome) là bệnh di truyền khiến cơ, da, gân và các mô xung quanh co cứng, từ đó một số cơ quan bị hạn chế chuyển […]
Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) là bệnh di truyền khiến cơ người bệnh yếu và teo đi, đặc biệt cơ xương—cơ đảm nhiệm chức năng vận động của […]
Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Thiếu phosphoglycerate mutase (phosphoglycerate mutase deficiency) ảnh hưởng đến cơ có chức năng vận động như cơ xương. Cơ xương được gắn với cấu trúc xương, khi cơ co giãn […]
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) là một trong nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh gây yếu và teo cơ. Triệu chứng của bệnh […]
