Bệnh lỗ não gia đình (familial porencephaly) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 và gen COL4A2 trên nhiễm sắc thể 13. […]
Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X (X-linked juvenile retinoschisis) là bệnh di truyền gây suy giảm thị lực trong giai đoạn trẻ nhỏ, phần lớn người bệnh là nam giới. […]
Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình (Familial Exudative Vitreoretinopathy – FEVR) là bệnh di truyền có thể gây mất thị lực tiến triển theo thời gian. Bệnh […]
Không mống mắt (aniridia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến mắt. Người bệnh thường thiếu hoàn toàn hoặc một phần mống mắt (phần có màu của mắt). Những bất […]
Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 (CAV3-related distal myopathy) là bệnh lí thuộc nhóm rối loạn cơ, gây suy yếu và mất chức năng của các cơ ngoại vi—những nhóm cơ […]
Methemoglobin huyết bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive congenital methemoglobinemia) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng của tế bào […]
Bệnh cơ khởi phát sớm kèm theo bệnh cơ tim gây tử vong (early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy) là bệnh cơ di truyền ảnh hưởng đến cả cơ xương và […]
