Loạn sản đa đầu xương (multiple epiphyseal dysplasia) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển sụn, xương, chủ yếu là phần đầu xương dài tại tay và […]
Hội chứng đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria – PNH) là bệnh hiếm gặp liên quan đến tế bào máu, hồng cầu của người bệnh […]
Hội chứng Opitz G/BBB (Opitz G/BBB syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với những biểu hiện đặc trưng như khuôn mặt dị biệt, bất thường liên quan đến hệ […]
Hội chứng miệng-mặt-ngón (oral-facial-digital syndrome) là hội chứng di truyền hiếm gặp. Người ta ghi nhận 14 dạng hội chứng miệng-mặt-ngón khác nhau, trong đó hội chứng dạng I là […]
Não úng thủy không hội chứng (nonsyndromic holoprosencephaly) thuộc nhóm dị tật bẩm sinh khiến não phát triển bất thường, ảnh hưởng trực tiếp đến hình dạng đầu mặt. Thông […]
Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân (generalized pustular psoriasis) là bệnh da liễu hiếm gặp, nguyên nhân do phản ứng viêm bất thường. Thông thường, viêm là phản ứng […]
Bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy – ADVIRC) là bệnh di truyền tác động đến nhiều phần của mắt, bao […]
Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 (COL4A1-related brain small-vessel disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 trên nhiễm sắc thể 13. Một […]
