Loạn sản sọ-ngoại bì (cranioectodermal dysplasia) là dị tật bẩm sinh bắt nguồn từ những bất thường về kích thước, hình dạng cũng như tổ chức của các tế bào […]
Chuỗi não phẳng biệt lập (isolated lissencephaly sequence) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ của trẻ trước khi sinh. Phần lớn người bệnh có kích […]
Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X (X-linked congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do đột biến một trong hai gen NYX […]
Hội chứng lặp 17p13.3 (17p13.3 duplication syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra khi số lượng bản sao của vùng 17p13.3 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể […]
Mất điều hòa cảm giác kèm động kinh giật cơ (myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia) là bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do đột biến gen POLG trên nhiễm […]
Chứng loạn sản gnathodiaphyseal (gnathodiaphyseal dysplasia) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Người bệnh có mật độ khoáng trong xương thấp nên họ gặp […]
Căng cơ bẩm sinh (paramyotonia congenita) là hội chứng di truyền hiếm gặp, bắt nguồn từ đột biến trội trên gen SCN4A, dẫn đến những bất thường về cơ tại […]
Loạn sản sụn chấm liên-kết-X dạng 2 (X-linked chondrodysplasia punctata 2) là hội chứng di truyền hiếm gặp, bắt nguồn từ đột biến gen EBP trên nhiễm sắc thể X. […]
