Hội chứng Woodhouse-Sakati

Hội chứng Woodhouse-Sakati (Woodhouse-Sakati syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ nội tiết và hệ thần kinh. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau […]

Thất điều với mất vận động nhãn cầu

Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]

Thiếu phức hợp ti thể I

Thiếu phức hợp ti thể I (mitochondrial complex I deficiency) xảy ra khi cơ thể thiếu phức hợp I hoặc phức hợp I mất chức năng. Phức hợp I là […]

Tăng axit methylmalonic máu kèm homocystin niệu

Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]

Bệnh Hemoglobin E (HbE)

Hemoglobin E (HbE) là một biến thể của bệnh thiếu máu di truyền phổ biến trên những người gốc Đông Nam Á. Cơ thể người bệnh xuất hiện phiên bản […]

Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (bệnh HDS10)

Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]