Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì

Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì khởi phát khi trẻ còn nhỏ hoặc trong độ tuổi thiếu niên. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch tấn công các tế bào và cơ quan khỏe mạnh của cơ thể thay vì tiêu diệt những tác nhân gây bệnh.

Một số biểu hiện lâm sàng bao gồm:

Phần lớn bệnh nhân là người Phần Lan, Do Thái sống tại Iran và người Sardinia. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì tại Mỹ khoảng 1/2.000.000–3.000.000 người.

Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì bắt nguồn từ đột biến gen AIRE trên nhiễm sắc thể 21. Gen AIRE cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức nang điều hòa miễn dịch (autoimmune regulator protein). Protein này chủ yếu hoạt động trong tuyến ức—cấu trúc hướng dẫn tế bào miễn dịch phân biệt giữa tế bào khỏe mạnh và mầm bệnh.

Đột biến gen AIRE thay đổi cấu trúc protein điều hoà miễn dịch nên các phân tử này không thể hỗ trợ tế bào miễn dịch. Do đó, tế bào miễn dịch tấn công nhầm tế bào của cơ thể rồi gây ra bệnh tự miễn.

Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì được chẩn đoán chủ yếu dựa trên bệnh sử gia đình và biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm kháng thể.

Xét nghiệm di truyền

Bác sĩ thực hiện các xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen AIRE gây bệnh, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Một số xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện bệnh bao gồm:

• Phản ứng chuỗi polymerase thời gian thực (quantitative PCR)
• Khuếch đại đa trình tự bằng nhiều đoạn dò (MLPA)
• Giải trình tự gen (Sanger sequencing)

Xét nghiệm kháng thể

Khi hệ miễn dịch hoạt động, nó sản xuất nhiều loại kháng thể nhằm tấn công kháng nguyên của các yếu tố mà cơ thể nhận diện là mầm bệnh. Phần lớn bệnh nhân có kháng thể chống lại interferon loại 1—phân tử điều hòa phản ứng tiêu diệt mầm bệnh. Do đó, xét nghiệm phát hiện kháng thể này thường được chỉ định nhằm tiết kiệm chi phí.

Một số phương pháp phát hiện kháng thể bao gồm:

• Hấp thụ miễn dịch liên kết enzyme (ELISA)
• Nhuộm miễn dịch huỳnh quang (IFA)
• Thẩm tách miễn dịch (Western blot)

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Sử dụng thuốc hydrocortisone, fludrocortisone, fluconazole
• Bổ sung canxi, vitamin D dạng hoạt hóa, hormone tuyến cận giáp
• Trị liệu tâm lý

Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• AIRE deficiency
• APECED
• APS type 1
• APS1
• Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1
• Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy
• Autoimmune polyglandular syndrome, type 1
• PGA I
• Polyglandular autoimmune syndrome, type 1
• Polyglandular type I autoimmune syndrome