Mất đoạn Xq28 (Xq28 deletion syndrome) gây ra nhiều hội chứng khác nhau, bao gồm hội chứng Rett—bệnh lí thần kinh thường do đột biến trình tự gen MECP2 trên […]
Hội chứng lặp đoạn 5p13 (chromosome 5p13 duplication syndrome) là bệnh di truyền bắt nguồn từ đột biến lặp đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Hội […]
Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) là bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng bao gồm viêm giác mạc, da vẩy cá và điếc.
