Coloboma

Coloboma hay còn gọi là hội chứng mắt mèo gây ra hiện tượng thiếu các mảnh mô hình thành nên cấu trúc của mắt. Những mô bị thiếu khiến đồng […]

Bệnh liên quan đến Hemoglobin F (HbF)

Hemoglobin F (HbF) là loại hemoglobin chiếm ưu thế trong máu thai nhi và trẻ sơ sinh; nhờ ái lực cao với oxy, chúng vận chuyển oxy từ máu mẹ […]

Hội chứng Woodhouse-Sakati

Hội chứng Woodhouse-Sakati (Woodhouse-Sakati syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ nội tiết và hệ thần kinh. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau […]

Thất điều với mất vận động nhãn cầu

Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]

Thiếu phức hợp ti thể I

Thiếu phức hợp ti thể I (mitochondrial complex I deficiency) xảy ra khi cơ thể thiếu phức hợp I hoặc phức hợp I mất chức năng. Phức hợp I là […]