Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 (SRD5A3-congenital disorder of glycosylation) hay còn gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Iq. Bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng […]
Homocystin niệu do thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do cơ thể người bệnh chuyển hóa folate (vitamin B9) […]
Khiếm khuyết sinh tổng hợp biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Biosynthesis – BIOPT-BS) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, nên […]
Tăng axit methylmalonic máu (methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Khiếm khuyết sinh tái tạo biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Regeneration – BIOPT-REG) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, do […]
Thiếu protein 3 chức năng (Trifunctional Protein Deficiency – TFP) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung […]
