Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc (hystrix-like ichthyosis with deafness) là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện lâm sàng gồm vảy giống […]
Mucopolysaccharidosis loại II (mucopolysaccharidosis type II) hay hội chứng Hunter là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Phần lớn bệnh nhân là […]
Thoái hóa tiểu não loại 6 (spinocerebellar ataxia type 6) là bệnh di truyền khiến người bệnh khó phối hợp cử động và giữ thăng bằng. Khả năng vận động […]
Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia) là một trong số hơn 100 loại loạn sản ngoại bì. Những bệnh này dẫn đến quá trình phát […]
Bệnh thận liên-quan-REN (REN-related kidney disease) tác động tới hoạt động của thận, gây ra bệnh thận tiến triển chậm. Các dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong giai […]
Hội chứng mất đoạn 13q14 (chromosome 13q14 deletion syndrome)bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13. Biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm […]
