Tăng phenylalanine máu lành tính (benign hyperphenylalaninemia – H-PHE) thuộc nhóm bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Nồng độ phenylalanine trong máu của người bệnh cao hơn bình thường nhưng không […]
Thiếu carbamonyl phosphate synthetase I (carbamoyl phosphate synthetase I deficiency – CPS) là bệnh di truyền khiến ammoniac tích tụ trong máu, từ đó gây độc cho các cơ quan […]
Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase (2,4 dienoyl-CoA reductase deficiency – DE RED) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng chuyển hóa một số chất béo thành dạng năng […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Aehydrogenase Deficiency – VLCADD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. […]
Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase (carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung cấp cho cơ thể […]
Rối loạn chuyển hóa citrulline loại I (Citrullinemia Type I – CIT) hay còn gọi là citrullinemia cổ điển khiến cơ thể người bệnh tích tụ amoniac và các chất […]
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu (malonic aciduria) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Bệnh thuộc nhóm rối loạn […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được […]
