Hội chứng mất đoạn Xp21 (Xp21 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng p21 trên nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh thay đổi […]
Động kinh thùy trán về đêm di truyền trội (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) là dạng bệnh động kinh hiếm gặp mang tính chất gia đình. Người bệnh thường […]
Thiếu phosphoglycerate kinase (phosphoglycerate kinase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy glucose của cơ thể. Phần lớn tế bào trong cơ thể sử dụng […]
Thiếu succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể giảm khả năng phân hủy ketone. Ketone là phân tử do gan tạo ra từ […]
Nhiễm axit malonic và methylmalonic máu (combined malonic and methylmalonic aciduria) khiến nồng độ của một số chất trong cơ thể tăng cao, chủ yếu là axit malonic và axit […]
Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não (lissencephaly with cerebellar hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não khiến bề mặt não trơn nhẵn […]
Hội chứng mất đoạn 19q13.11 (chromosome 19q13.11 deletion syndrome) bắt nguồn từ một đoạn bị xóa trên nhiễm sắc thể 19. Hội chứng này liên quan đến quá trình phát […]
Hội chứng lặp đoạn 8p (partial duplication of chromosome 8p) bắt nguồn từ lặp đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 8. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào […]
