Thiếu adenosine deaminase

Thiếu adenosine deaminase (adenosine deaminase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và có thể gây suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (SCID). Người mắc SCID […]

Thiếu isobutyryl-CoA dehydrogenase

Thiếu Isobutyryl-CoA dehydrogenase (isobutyrylglycinuria – IBD) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân hủy một số protein, đặc biệt đơn phân valine trong thực phẩm. Hiện nay […]

Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài

Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]

Axit niệu 3-methylglutaconic

Axit niệu 3-methylglutaconic (3-methylglutaconic aciduria – 3MGA) hay chứng thiếu men 3-methylglutaconyl-CoA hydratase là bệnh di truyền gây ra các vấn đề về thần kinh. Các bất thường có thể […]

Thiếu ornithine transcarbamylase

Thiếu ornithine transcarbamylase (Ornithine transcarbamylase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến amoniac tích tụ trong máu. Nếu amoniac tích tụ quá mức hoặc dư thừa, cơ thể sẽ […]

Hội chứng thiếu GLUT1

Hội chứng thiếu GLUT1 gây ra các vấn đề liên quan đến hệ thần kinh và cơ vận động. Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu làm giảm các […]

Thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn hoặc phân nhánh (short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) còn gọi là chứng thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (2MBC). Thông thường, protein từ thức ăn được phân cắt […]

Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (hay chứng thiếu HMG-CoA lyase) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể mất khả năng xử lý leucine (một loại axit amin tham gia hình […]

Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase

Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (hay chứng thiếu 3-MCC) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số protein. Bệnh nhân không thể tạo ra enzyme có […]