Loạn sản Greenberg (Greenberg dysplasia) là bệnh khiến xương của thai nhi phát triển bất thường trong thai kỳ, từ đó dẫn đến trẻ có khả năng tử vong cao […]
Hội chứng Pitt-Hopkins (Pitt-Hopkins syndrome) là bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây ra, từ đó khiến người bệnh bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Khuôn […]
Hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital là nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng lên nhiều bộ phận cơ thể, trong đó phổ biến là mắt, tai, răng và ngón […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin (cryopyrin-associated periodic syndrome) bao gồm 3 nhóm bệnh làm khởi phát nhiều vấn đề sức khỏe. Ba nhóm bệnh này bao gồm: Hội chứng tự […]
Hội chứng tay-chân-sinh dục (hand-foot-genital) là bệnh lý hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển bàn tay, bàn chân, đường tiết niệu và hệ thống sinh sản. […]
Hội chứng trichohepatoenteric (trichohepatoenteric syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tóc, gan, ruột cũng như các mô và cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh còn có tên […]
Nhiễm methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia – MMA) là bệnh di truyền khiến cơ thể phân giải protein và chất béo sai cách. Do đó, máu của người bệnh dư thừa […]
