Methionine là axit amin góp phần cấu tạo nên protein và một số phân tử quan trọng khác cho hoạt động bình thường của cơ thể. Thông thường, methionine được […]
Tăng axit glutaric loại II (glutaric acidemia type II) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải protein và chất béo của cơ thể để tạo ra […]
Thiếu lactate dehydrogenase (lactate dehydrogenase deficiency) khiến quá trình phân hủy đường tạo năng lượng cho cơ thể của tế bào cơ bị ảnh hưởng. Bệnh được chia thành hai […]
Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]
Rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể xử lý sai một số protein và chất béo. Bệnh thuộc nhóm rối loạn axit […]
Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]