Tăng methionine máu – Hypermethioninemia (MET)

Methionine là axit amin góp phần cấu tạo nên protein và một số phân tử quan trọng khác cho hoạt động bình thường của cơ thể. Thông thường, methionine được […]

Thiếu lactate dehydrogenase

Thiếu lactate dehydrogenase (lactate dehydrogenase deficiency) khiến quá trình phân hủy đường tạo năng lượng cho cơ thể của tế bào cơ bị ảnh hưởng. Bệnh được chia thành hai […]

Ethylmalonic encephalopathy

Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]

Viêm cơ thể vùi loại 2

Viêm cơ thể vùi loại 2 (Inclusion body myopathy 2) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ xương. Người bệnh thường gặp khó khăn trong vận động và có […]

Rối loạn chuyển hóa axit propionic

Rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể xử lý sai một số protein và chất béo. Bệnh thuộc nhóm rối loạn axit […]

Teo màng mạch và võng mạc

Teo màng mạch và võng mạc (gyrate atrophy of the choroid and retina) là bệnh di truyền khiến tế bào võng mạc của người bệnh teo dần, từ đó gây […]

Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột

Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-DOLK

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-DOLK (còn được gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Im) là một bệnh di truyền gây ra các bất thường tim và […]