Hội chứng Lennox-Gastaut (Lennox-Gastaut syndrome) gây ra các cơn động kinh tái phát trên trẻ sơ sinh. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh gồm động kinh, chậm phát triển […]
Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy) là bệnh di truyền khiến chất béo sulfatide tích tụ trong tế bào sản xuất myelin. Bao myelin là chất bao quanh […]
Hội chứng mất đoạn 7q31 (7q31 microdeletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 7 tại […]
Hội chứng mất đoạn 12p12.1 (12p12.1 microdeletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, […]
Đáy mắt trắng (fundus albipunctatus) là bệnh di truyền về mắt. Người bệnh thường nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu, họ có các đốm trắng trong võng mạc—mô […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu và giảm tiểu cầu (dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào máu chủ yếu trên nam giới.
Tật đầu nhỏ nguyên phát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive primary microcephaly – MCPH) là bệnh di truyền khiến trẻ sinh ra có kích thước […]
