Bệnh dự trữ glycogen loại IX (glycogen storage disease type IX) xảy ra khi cơ thể không có khả năng phân giải glycogen—một loại đường phức, do đó chức năng […]
Bệnh cơ que nội nhân (intranuclear rod myopathy) chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương—cơ có chức năng vận động. Người bệnh có cấu trúc hình que bất thường trong […]
Thiếu adenosine monophosphate deaminase (adenosine monophosphate deaminase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến cơ xương—cơ có chức năng vận động.
Bệnh cơ do thiếu enzyme tổng hợp sắt-lưu huỳnh (myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme) ảnh hưởng chủ yếu đến cơ xương và không tác động đến những […]
Hội chứng spondylocarpotarsal synostosis (spondylocarpotarsal synostosis syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương trên khắp cơ thể.
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) là bệnh di truyền gây ra bất thường với hệ mạch máu. Trong quá trình tuần hoàn bình thường, tim […]
Hội chứng mất đoạn 1p31p32 (1p31p32 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh biểu hiện […]
Dị tật chẻ-tay/chân loại 5 (split-hand/foot malformation type 5) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hình dạng tay và chân. Bệnh thường khởi phát khi trẻ mới […]
