Hội chứng mất đoạn 1p21.3 (1p21.3 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh có biểu […]
Hội chứng mất đoạn 1q41q42 (1q41q42 microdeletion syndrome) là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp. Hội chứng ảnh hưởng đến khả năng phát triển và […]
Hội chứng Levy-Shanske (Levy-Shanske syndrome) thuộc nhóm bệnh do đột biến lệch bội nhiễm sắc thể. Người bệnh mang 4 bản sao của một đoạn gen trên nhiễm sắc thể […]
Thiếu chất hoạt hóa GM2 (GM2 activator deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh thường gây ra tổn thương cho não và tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.
Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ, não và mắt. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh […]
Hội chứng lặp đoạn 15q11-q13 (15q11-q13 duplication syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ thể. Dấu hiệu của bệnh khác nhau đối với […]
Bệnh ống kẽ thận di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường-UMOD (autosomal dominant tubulointersstitial kidney disease-UMOD) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh gây mất chức năng thận.
Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển (microcephaly, seizures, and developmental delay) gây ra biểu hiện đặc trưng gồm kích thước đầu nhỏ bất thường. Người bệnh có […]
