Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5 (COG5-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh và nhiều bất thường khác. […]
Hội chứng acrocallosal (acrocallosal syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chứng bất […]
Hội chứng Timothy (Timothy syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến hệ thống dẫn điện của tim và gây rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Bệnh […]
Rối loạn liên quan MYH9 (MYH9-related disorder) gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng bao gồm các vấn đề chảy máu, mất thính giác, bệnh thận và đục thủy […]
Người mắc bệnh Dowling-Degos (Dowling-Degos disease) bị tăng sắc tố tại các vùng nếp gấp và nhăn trên cơ thể. Chúng có thể gây đau hoặc khiến người bệnh cảm […]
Phù mạch di truyền (hereditary angioedema) là bệnh di truyền có các biểu hiện đặc trưng gồm các đợt sưng tấy dưới da hoặc dưới niêm mạc tái phát không […]
Hội chứng Frasier (Frasier syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp vấn đề với thận và cơ quan sinh dục. Bệnh có thể tiến triển thành suy […]
