Loạn sản Kniest (Kniest dysplasia) là bệnh di truyền gây rối loạn phát triển xương. Người bệnh có tầm vóc thấp, kèm theo các vấn đề về xương, thị giác […]
Kém hấp thu glucose-galactose (glucose-galactose malabsorption) là bệnh chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể dung nạp đường glucose và galactose dẫn đến tiêu chảy. Phần lớn người […]
Chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine (pyridoxine-dependent epilepsy) là bệnh di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện các cơ co giật xuất hiện ngay từ ngày […]
Hội chứng Knobloch (Knobloch syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng về thị lực và khiếm khuyết hộp sọ.
Thiếu beta-ketothiolase (Beta-Ketothiolase Deficiency – BKT) là bệnh di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể xử lý hiệu quả chuỗi axit amin isoleucine. Thiếu beta-ketothiolase cũng làm suy […]
Hội chứng Pallister-Hall (Pallister-Hall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não, tay và chân. Người bệnh biểu hiện […]
Hội chứng não-phổi-tuyến giáp (brain-lung-thyroid syndrome) là bệnh di truyền khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ. Người bệnh bị rối loạn thần kinh, suy giáp và các vấn đề […]
Hội chứng Donnai-Barrow (Donnai-Barrow syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có biểu hiện lâm sàng tại nhiều cơ quan, bao gồm đầu, mắt, tim, thận, đường tiêu […]
