Mucopolysaccharidosis loại VII (mucopolysaccharidosis type VII) hay hội chứng Sly là bệnh di truyền tác động chủ yếu đến mô và cơ quan. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác […]
Hội chứng rối loạn chức năng đa ti thể (multiple mitochondrial dysfuntions syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến tình trạng giảm chức năng của ti thể—bào quan sản […]
Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) thuộc nhóm bệnh di truyền về cơ hiếm gặp. Bệnh khởi phát khi mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn […]
Hội chứng Buschke-Ollendorff (Buschke-Ollendorff syndrome) thuộc nhóm bệnh di truyền liên quan đến mô liên kết. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da và xương. Triệu chứng phổ biến bao […]
Bệnh cơ do hội chứng suy giảm ADN ti thể liên-quan-TK2 (TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form) là bệnh di truyền gây yếu cơ tiến triển. Bệnh thường khởi […]
