Hội chứng Mowat-Wilson (Mowat-Wilson syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau. Các dấu hiệu chính của hội chứng bao gồm đặc điểm khuôn mặt […]
Thiếu glucocorticoid gia đình (familial glucocorticoid deficiency) xảy ra khi tuyến thượng thận không sản xuất một số loại hormone glucocorticoid. Cortisol và corticosterone thuộc nhóm hormone này, chúng hỗ […]
Hội chứng Cantú (Cantú syndrome) là bệnh hiếm gặp. Người bệnh thường phát triển lông quá mức, diện mạo khuôn mặt khác biệt, dị tật tim và một số bất […]
Hội chứng Coffin-Siris (Coffin-Siris syndrome) ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể và đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Mỗi người bệnh biểu hiện triệu chứng khác nhau. […]
Bệnh Von Willebrand (Von Willebrand disease) là bệnh di truyền làm chậm quá trình đông máu. Người bệnh dễ bị bầm tím, chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc […]
Hội chứng Rabson-Mendenhall (Rabson-Mendenhall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản ứng đúng với hormone […]
Hội chứng Donohue (Donohue syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng khiến các mô và cơ quan phản ứng không đúng với hormone insulin. […]
Hội chứng kháng insulin loại A (Type A insulin resistance syndrome) là bệnh hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản […]
Hội chứng Bernard-Soulier (Bernard-Soulier syndrome – BSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các triệu chứng xuất huyết do thiếu tiểu cầu trong máu.
