Tăng oxalate niệu nguyên phát (primary hyperoxaluria) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sỏi thận và bàng quang tái phát. Thận không thể lọc chất lỏng và […]
Vi sỏi phế nang (pulmonary alveolar microlithiasis) là bệnh phổi hiếm gặp, phế nang người bệnh chứa đầy những vi sỏi do canxi phosphate lắng đọng. Phế nang bị tổn […]
Hội chứng lão hoá sớm Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) gây ra quá trình lão hoá ở trẻ nhỏ. Người bệnh có tuổi thọ trung bình khoảng 14,5 tuổi, một số […]
Hội chứng Wolfram (Wolfram syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan gây tiểu đường, mất thị lực, bệnh đái tháo nhạt và điếc. Trường hợp […]
Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) là bệnh thần kinh thường gặp ở trẻ em. Bệnh gây ảnh hưởng chức năng điều hoà […]
Hội chứng Chediak-Higashi (Chediak-Higashi syndrome) là bệnh di truyền làm suy giảm hệ miễn dịch, cơ thể người bệnh dễ bị xâm nhập bởi các tác nhân lạ (như virus, […]
Hội chứng Cockayne (Cockayne syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có các đặc điểm bao gồm tầm vóc thấp, lão hóa sớm, nhạy cảm với ánh sáng, […]
