Phạm vi xét nghiệm
Sàng lọc trước sinh NIPT bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mất vi đoạn và đột biến điểm
Bất thường
số lượng nhiễm sắc thể
| Hội chứng | NST | Tỉ lệ | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|---|---|
| Down | 21 | 1/800 | Chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn |
| Edwards | 18 | 1/8.000 | Mặt tròn, đầu và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, ngón tay trỏ và út gập, mất sớm sau khi sinh |
| Patau | 13 | 1/20.000 | Chậm phát triển tâm thần, đầu nhỏ, thừa ngón, sứt môi hở hàm, bất thường tim |
| Turner | 23 | 1/2.000 ~ 1/5.000 | Mất thính giác, thị lực yếu, dị tật tim, rối loạn miễn dịch, xương yếu, vô sinh, tăng động, thiếu tập trung |
| Klinefelter | 23 | 1/500 ~ 1/1.000 | Tinh hoàn và dương vật nhỏ, nam có vú to, xương yếu, béo phì, vô sinh, dị tật tim, động kinh |
| XXX | 23 | 1/1.000 | Đầu nhỏ, hai mắt cách xa, ngực lõm, bàn chân phẳng, dị tật tim, loạn sản thận, bất thường buồng trứng và tử cung, vô sinh |
| Jacobs | 23 | 1/1.000 | Đầu to, răng to, hai mắt cách xa, ngón thứ năm bị quẹo, bàn chân bẹt, tăng kích thước tinh hoàn |
Mất vi đoạn
| Hội chứng | Vị trí NST | Tỉ lệ | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|---|---|
| DiGeorge | 22q11 | 1/4.000 | Thiểu năng trí tuệ, khó học tập, dị tật tim bẩm sinh |
| Mất đoạn 1p36 | 1p36.3 | 1/5.000 ~ 1/10.000 | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, động kinh, đa dị tật |
| Angelman | (mat)15q11-q13 (70%) | 1/12.000 ~ 1/20.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc và ngôn ngữ, rối loạn tăng động |
| Prader-Willi | (pat)15q11-q13 (70%) | 1/10.000 ~ 1/30.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc và ăn uống |
| Wolf-Hirschhorn | 4p16.3 | 1/50.000 | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan |
| Cri-du-chat | 5p15 | 1/20.000 ~ 1/50.000 | Thiểu năng trí tuệ, rào cản ngôn ngữ |
| Williams | 7q11.23 | 1/7.500 ~ 1/20.000 | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan |
| Smith-Magenis | 17p11.2 | 1/15.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề hành vi |
| Koolen-de Vries | 17q21.31 | 1/16.000 | Thiểu năng trí tuệ, chứng động kinh |
| Mất đoạn 18q | 18q | 1/40.000 | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan |
| Alagille | 20p11.23 | 1/70.000 | Dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan |
| Jacobsen | 11q | 1/100.000 | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan, chậm phát triển |
| Bệnh thần kinh | 17p11.2-12 | 2~5/100.000 | Rối loạn chức năng hệ thần kinh |
| Rubinstein-Taybi | 16p13.3 | 1/100.000 ~ 1/125.000 | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc |
| WAGR | 11p13 | 1/500.000 ~ 1/1.000.000 | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan |
| Potocki-Shaffer | 11p11.2 | Hiếm gặp | Thiểu năng trí tuệ |
| Miller-Dieker | 17p13.3 | Hiếm gặp | Thiểu năng trí tuệ, động kinh |
| Mất đoạn 1q21.1 | 1q21.1 | Hiếm gặp | Dị tật tim bẩm sinh, vấn đề đông máu, rối loạn cơ xương |
| Kleefstra | 9q34.3 | Hiếm gặp | Dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề cảm xúc, mất điều hòa |
| Phelan-Mcdermid | 22q13 | Hiếm gặp | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc và ngôn ngữ, động kinh |
Đột biến điểm
| Gen | Đột biến | Tỉ lệ | Rối loạn |
|---|---|---|---|
| FGFR2 | 833G>T 1024T>A 1052C>G |
1/25.000 ~ 1/60.000 | Hội chứng Crouzon |
| FGFR2 | 870G>T 1019A>G |
1/100.000 | Hội chứng Pfeiffer |
| FGFR2 | 755C>G 758C>G |
1/65.000 ~ 1/88.000 | Hội chứng Apert |
| FGFR3 | 1138G>A or G>C | 1/15.000 ~ 1/40.000 | Chứng loạn sản xương sụn |
| FGFR3 | 1620C>A or C>G | 1/15.000 ~ 1/40.000 | Chứng loạn sản xương sụn |
| FGFR3 | 742C>T 746C>G 1108G>T 1111A>T 1118A>G 1949A>T 2419T>G or T>A 2421A>T |
1/20.000 ~ 1/50.000 | Loạn sản Thanatophoric loại I |
| FGFR3 | 1948A>G | 1/20.000 ~ 1/50.000 | Loạn sản Thanatophoric loại II |
| FGFR3 | 749C>G | 1/30.000 | Hội chứng Muenke |
| FGFR3 | 1172C>A | 1/25.000 ~ 1/60.000 | Hội chứng Crouzon |