• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
Sàng lọc NIPT
Bảng giá
  • Giới thiệu
  • Công nghệ
  • Phạm vi

Phạm vi xét nghiệm

Sàng lọc trước sinh NIPT bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mất vi đoạn và đột biến điểm

Bất thường
số lượng nhiễm sắc thể

Hội chứng NST Tỉ lệ Biểu hiện lâm sàng
Down 21 1/800 Chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn
Edwards 18 1/8.000 Mặt tròn, đầu và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, ngón tay trỏ và út gập, mất sớm sau khi sinh
Patau 13 1/20.000 Chậm phát triển tâm thần, đầu nhỏ, thừa ngón, sứt môi hở hàm, bất thường tim
Turner 23 1/2.000 ~ 1/5.000 Mất thính giác, thị lực yếu, dị tật tim, rối loạn miễn dịch, xương yếu, vô sinh, tăng động, thiếu tập trung
Klinefelter 23 1/500 ~ 1/1.000 Tinh hoàn và dương vật nhỏ, nam có vú to, xương yếu, béo phì, vô sinh, dị tật tim, động kinh
XXX 23 1/1.000 Đầu nhỏ, hai mắt cách xa, ngực lõm, bàn chân phẳng, dị tật tim, loạn sản thận, bất thường buồng trứng và tử cung, vô sinh
Jacobs 23 1/1.000 Đầu to, răng to, hai mắt cách xa, ngón thứ năm bị quẹo, bàn chân bẹt, tăng kích thước tinh hoàn

Mất vi đoạn

Hội chứng Vị trí NST Tỉ lệ Biểu hiện lâm sàng
DiGeorge 22q11 1/4.000 Thiểu năng trí tuệ, khó học tập, dị tật tim bẩm sinh
Mất đoạn 1p36 1p36.3 1/5.000 ~ 1/10.000 Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, động kinh, đa dị tật
Angelman (mat)15q11-q13 (70%) 1/12.000 ~ 1/20.000 Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc và ngôn ngữ, rối loạn tăng động
Prader-Willi (pat)15q11-q13 (70%) 1/10.000 ~ 1/30.000 Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc và ăn uống
Wolf-Hirschhorn 4p16.3 1/50.000 Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan
Cri-du-chat 5p15 1/20.000 ~ 1/50.000 Thiểu năng trí tuệ, rào cản ngôn ngữ
Williams 7q11.23 1/7.500 ~ 1/20.000 Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan
Smith-Magenis 17p11.2 1/15.000 Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề hành vi
Koolen-de Vries 17q21.31 1/16.000 Thiểu năng trí tuệ, chứng động kinh
Mất đoạn 18q 18q 1/40.000 Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan
Alagille 20p11.23 1/70.000 Dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan
Jacobsen 11q 1/100.000 Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan, chậm phát triển
Bệnh thần kinh 17p11.2-12 2~5/100.000 Rối loạn chức năng hệ thần kinh
Rubinstein-Taybi 16p13.3 1/100.000 ~ 1/125.000 Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc
WAGR 11p13 1/500.000 ~ 1/1.000.000 Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan
Potocki-Shaffer 11p11.2 Hiếm gặp Thiểu năng trí tuệ
Miller-Dieker 17p13.3 Hiếm gặp Thiểu năng trí tuệ, động kinh
Mất đoạn 1q21.1 1q21.1 Hiếm gặp Dị tật tim bẩm sinh, vấn đề đông máu, rối loạn cơ xương
Kleefstra 9q34.3 Hiếm gặp Dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề cảm xúc, mất điều hòa
Phelan-Mcdermid 22q13 Hiếm gặp Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề cảm xúc và ngôn ngữ, động kinh

Đột biến điểm

Gen Đột biến Tỉ lệ Rối loạn
FGFR2 833G>T
1024T>A
1052C>G
1/25.000 ~ 1/60.000 Hội chứng Crouzon
FGFR2 870G>T
1019A>G
1/100.000 Hội chứng Pfeiffer
FGFR2 755C>G
758C>G
1/65.000 ~ 1/88.000 Hội chứng Apert
FGFR3 1138G>A or G>C 1/15.000 ~ 1/40.000 Chứng loạn sản xương sụn
FGFR3 1620C>A or C>G 1/15.000 ~ 1/40.000 Chứng loạn sản xương sụn
FGFR3 742C>T
746C>G
1108G>T
1111A>T
1118A>G
1949A>T
2419T>G or T>A
2421A>T
1/20.000 ~ 1/50.000 Loạn sản Thanatophoric loại I
FGFR3 1948A>G 1/20.000 ~ 1/50.000 Loạn sản Thanatophoric loại II
FGFR3 749C>G 1/30.000 Hội chứng Muenke
FGFR3 1172C>A 1/25.000 ~ 1/60.000 Hội chứng Crouzon

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • info@ihope.vn
    • Địa chỉ
© 2018 - 2023 Trung tâm xét nghiệm ihope