• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
Sàng lọc NIPT
Bảng giá
  • Giới thiệu
  • Công nghệ
  • Phạm vi

Phạm vi xét nghiệm

Sàng lọc trước sinh NIPT bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mất vi đoạn và đột biến điểm

Bất thường
số lượng nhiễm sắc thể

Hội chứng NST Tỉ lệ Biểu hiện lâm sàng
Down 21 1/800 Chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn
Edwards 18 1/8.000 Mặt tròn, đầu và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, ngón tay trỏ và út gập, mất sớm sau khi sinh
Patau 13 1/20.000 Chậm phát triển tâm thần, đầu nhỏ, thừa ngón, sứt môi hở hàm, bất thường tim
Turner 23 1/2.000 - 1/5.000 Mất thính giác, thị lực yếu, dị tật tim, rối loạn miễn dịch, xương yếu, vô sinh, tăng động, thiếu tập trung
Klinefelter 23 1/500 - 1/1.000 Tinh hoàn và dương vật nhỏ, nam có vú to, xương yếu, béo phì, vô sinh, dị tật tim, động kinh
XXX 23 1/1.000 Đầu nhỏ, hai mắt cách xa, ngực lõm, bàn chân phẳng, dị tật tim, loạn sản thận, bất thường buồng trứng và tử cung, vô sinh

9 bệnh di truyền gen lặn

Bệnh Gen Tỉ lệ Biểu hiện lâm sàng
Thiếu máu tán huyết α HBA1, HBA2 1/4.000 Thiếu máu bẩm sinh, chậm phát triển, vàng da, vàng mắt, gan to, lách to, mệt mỏi,…
Thiếu máu tán huyết β HBB 1/4.000 Thiếu máu bẩm sinh, chậm phát triển, vàng da, vàng mắt, gan to, lách to, mệt mỏi,…
Thiếu men G6PD G6PD 1/5.000 Thiếu máu tán huyết khi có tác nhân kích thích (thuốc, thực phẩm, vi khuẩn, virus) gây ra biểu hiện vàng da, vàng mắt, mệt mỏi,…
Phenylketon niệu PAH 1/10.000 Thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn, co giật, chậm phát triển và các vấn đề hành vi, cơ thể có mùi mốc hoặc giống mùi chuột
Galactosemia GLT 1/50.000 Kén ăn, hấp thụ dinh dưỡng kém dẫn đến suy nhược, chậm phát triển, chậm tăng cân, vàng da, vàng mắt, tổn thương gan
Wilson ATP7B 1/30.000 Bệnh gan mãn tính, bất thường hệ thần kinh trung ương và rối loạn tâm thần kinh
Pompe GAA 1/40.000 Yếu cơ , gan to và dị tật tim, chậm tăng cân và các vấn đề về hô hấp, có thể tử vong do suy tim khi trẻ được 12 đến 18 tháng tuổi
Vàng da ứ mật do thiếu citrin SLC25A13 1/50.000 Ứ mật trong gan có thể gây ra gan nhiễm mỡ, xơ gan, chậm lớn, giảm protein máu, giảm yếu tố đông máu, thiếu máu tán huyết
Rối loạn sinh dục nam SRD5A2 1/100.000 Nam giới có cơ quan sinh dục nữ hoặc không rõ ràng, dương vật nhỏ bất thường và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật

25 đột biến Denovo

Bệnh Gen Tỉ lệ Biểu hiện lâm sàng
Loạn sản xương achondroplasia FGFR3 1/25.000 Các bất thường xương, chậm phát triển vận động
Loạn sản xương hypochondroplasia FGFR3 1/25.000 Các bất thường xương, chậm phát triển vận động
Loạn sản xương gây tử vong FGFR3 1/25.000 - 1/40.000 Bất thường xương nghiêm trọng có thể gây lưu thai hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh
Hội chứng Muenke FGFR3 1/10.000 - 1/30.000 Đóng khớp sọ sớm, sứt môi, chẻ vòm
Hội chứng Crouzon FGFR2, FGFR3 1/16.000.000 Đóng khớp sọ sớm, vấn đề về răng và hàm
Xương thủy tinh loại I, II, III, IV COL1A1, COL1A2 1/50.000 Xương giòn và dễ gãy, co rút ngón tay, vẹo cột sống
Hội chứng CATSHL FGFR3 1/1.000.000 Xương dễ gãy
Hội chứng Ehlers-Danlos COL1A1, COL1A2 1/2.500 - 5.000 Da, mô, khớp mềm dẻo, đàn hồi quá mức
Hội chứng Antley-Bixler FGFR2 1/10.000 - 1/16.000 Các bất thường xương đặc biệt xương tay chân, mũi phẳng
Hội chứng Apert FGFR2 1/65.000 - 1/200.000 Các bất thường xương, dính các ngón tay
Hội chứng Pfeiffer FGFR2 1/100.000 Các bất thường xương
Hội chứng Jackson Weiss FGFR2 Một dạng của dị tật dính khớp sọ sớm; có thế gây ra bất thường ở chân
Hội chứng Noonan PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, SOS2, SHOC2, BRAF, MAP2K1, HRAS, CBL 1/1.000 - 1/2.500 Một số điểm bất thường trên khuôn mặt, tầm vóc thấp, dị tật tim, các vấn đề về chảy máu, dị dạng xương và một số triệu chứng khác
Hội chứng LEOPARD PTPN11, RAF1 1/20.000 - 1/25.000 Một số điểm bất thường trên khuôn mặt, tầm vóc thấp, dị tật tim, các vấn đề về chảy máu, dị dạng xương và một số triệu chứng khác
Hội chứng cardiofaciocutaneous BRAF, MAP2K1, MAP2K2 Ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc biệt là tim, gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, da và tóc
Hội chứng Alagille JAG1 1/100.000 Thiếu hoặc hẹp ống dẫn mật trong gan, dị tật tim, khuôn mặt dị biệt và thay đổi ở các bộ phận khác của cơ thể
Hội chứng CHARGE CDH7 1/10.000 - 1/15.000 Bệnh mắt mèo, dị tật tim, mũi phẳng, chậm phát triển, bất thường bộ phận sinh dục và các vấn đề về tai
Hội chứng Cornelia de Lange NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 1/10.000 - 1/30.000 Khuôn mặt Whimsical đặc trưng với lông mày rậm và giao nhau, lông mi rất dài, khoảng cách lớn giữa mũi và miệng, môi mỏng hình chữ V ngược, tai đóng thấp, vòm cao hoặc hở. Rất nhẹ cân và nhỏ bé khi chào đời (dù đủ tháng)
Hội chứng Costello HRAS 1/300.000 - 1/1.250.000 Kích thích tế bào phát triển tăng sinh quá mức hình thành các khối u lành tính hoặc ung thư
Bệnh động kinh do thiếu CDKL5 CDKL5 Nguy cơ các bệnh động kinh và thần kinh
Thiểu năng trí tuệ liên quan SYNGAP1 SYNGAP1 Các chứng thiểu năng trí tuệ và bệnh thần kinh
Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào vị thành niên PTPN11, CBL 1,2/1.000.000 Các bệnh ung thư máu hiếm gặp ở trẻ em
Hội chứng Rett MECP2 1/10.000 - 1/15.000 Thường biểu hiện các triệu chứng sớm ở trẻ 6-18 tháng như chậm phát triển trí tuệ, chậm vận động, chậm phát triển ngôn ngữ
Hội chứng Sotos N5D1 1/10.000 - 1/14.000 Phát triển quá mức về thể chất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, ngược lại chậm phát triển về trí tuệ và thần kinh. Khuôn mặt dài, hẹp, má đỏ, trán cao, cằm nhỏ
Xơ cứng củ TSC1, TSC2 1/6.000 - 1/10.000 Khối u lành tính phát triển ở nhiều hệ cơ quan trong cơ thể có thể nguy hiểm đến tính mạng; cũng có thể gây động kinh và chậm phát triến thứ phát

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Sàng lọc sơ sinh
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • info@ihope.vn
    • Địa chỉ