Phạm vi xét nghiệm
Sàng lọc trước sinh NIPT bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mất vi đoạn và đột biến điểm
Bất thường
số lượng nhiễm sắc thể
| Hội chứng | NST | Tỉ lệ | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|---|---|
| Down | 21 | 1/800 | Chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn |
| Edwards | 18 | 1/8.000 | Mặt tròn, đầu và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, ngón tay trỏ và út gập, mất sớm sau khi sinh |
| Patau | 13 | 1/20.000 | Chậm phát triển tâm thần, đầu nhỏ, thừa ngón, sứt môi hở hàm, bất thường tim |
| Turner | 23 | 1/2.000 - 1/5.000 | Mất thính giác, thị lực yếu, dị tật tim, rối loạn miễn dịch, xương yếu, vô sinh, tăng động, thiếu tập trung |
| Klinefelter | 23 | 1/500 - 1/1.000 | Tinh hoàn và dương vật nhỏ, nam có vú to, xương yếu, béo phì, vô sinh, dị tật tim, động kinh |
| XXX | 23 | 1/1.000 | Đầu nhỏ, hai mắt cách xa, ngực lõm, bàn chân phẳng, dị tật tim, loạn sản thận, bất thường buồng trứng và tử cung, vô sinh |
9 bệnh di truyền gen lặn
| Bệnh | Gen | Tỉ lệ | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|---|---|
| Thiếu máu tán huyết α | HBA1, HBA2 | 1/4.000 | Thiếu máu bẩm sinh, chậm phát triển, vàng da, vàng mắt, gan to, lách to, mệt mỏi,… |
| Thiếu máu tán huyết β | HBB | 1/4.000 | Thiếu máu bẩm sinh, chậm phát triển, vàng da, vàng mắt, gan to, lách to, mệt mỏi,… |
| Thiếu men G6PD | G6PD | 1/5.000 | Thiếu máu tán huyết khi có tác nhân kích thích (thuốc, thực phẩm, vi khuẩn, virus) gây ra biểu hiện vàng da, vàng mắt, mệt mỏi,… |
| Phenylketon niệu | PAH | 1/10.000 | Thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn, co giật, chậm phát triển và các vấn đề hành vi, cơ thể có mùi mốc hoặc giống mùi chuột |
| Galactosemia | GLT | 1/50.000 | Kén ăn, hấp thụ dinh dưỡng kém dẫn đến suy nhược, chậm phát triển, chậm tăng cân, vàng da, vàng mắt, tổn thương gan |
| Wilson | ATP7B | 1/30.000 | Bệnh gan mãn tính, bất thường hệ thần kinh trung ương và rối loạn tâm thần kinh |
| Pompe | GAA | 1/40.000 | Yếu cơ , gan to và dị tật tim, chậm tăng cân và các vấn đề về hô hấp, có thể tử vong do suy tim khi trẻ được 12 đến 18 tháng tuổi |
| Vàng da ứ mật do thiếu citrin | SLC25A13 | 1/50.000 | Ứ mật trong gan có thể gây ra gan nhiễm mỡ, xơ gan, chậm lớn, giảm protein máu, giảm yếu tố đông máu, thiếu máu tán huyết |
| Rối loạn sinh dục nam | SRD5A2 | 1/100.000 | Nam giới có cơ quan sinh dục nữ hoặc không rõ ràng, dương vật nhỏ bất thường và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật |
25 đột biến Denovo
| Bệnh | Gen | Tỉ lệ | Biểu hiện lâm sàng |
|---|---|---|---|
| Loạn sản xương achondroplasia | FGFR3 | 1/25.000 | Các bất thường xương, chậm phát triển vận động |
| Loạn sản xương hypochondroplasia | FGFR3 | 1/25.000 | Các bất thường xương, chậm phát triển vận động |
| Loạn sản xương gây tử vong | FGFR3 | 1/25.000 - 1/40.000 | Bất thường xương nghiêm trọng có thể gây lưu thai hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh |
| Hội chứng Muenke | FGFR3 | 1/10.000 - 1/30.000 | Đóng khớp sọ sớm, sứt môi, chẻ vòm |
| Hội chứng Crouzon | FGFR2, FGFR3 | 1/16.000.000 | Đóng khớp sọ sớm, vấn đề về răng và hàm |
| Xương thủy tinh loại I, II, III, IV | COL1A1, COL1A2 | 1/50.000 | Xương giòn và dễ gãy, co rút ngón tay, vẹo cột sống |
| Hội chứng CATSHL | FGFR3 | 1/1.000.000 | Xương dễ gãy |
| Hội chứng Ehlers-Danlos | COL1A1, COL1A2 | 1/2.500 - 5.000 | Da, mô, khớp mềm dẻo, đàn hồi quá mức |
| Hội chứng Antley-Bixler | FGFR2 | 1/10.000 - 1/16.000 | Các bất thường xương đặc biệt xương tay chân, mũi phẳng |
| Hội chứng Apert | FGFR2 | 1/65.000 - 1/200.000 | Các bất thường xương, dính các ngón tay |
| Hội chứng Pfeiffer | FGFR2 | 1/100.000 | Các bất thường xương |
| Hội chứng Jackson Weiss | FGFR2 | Một dạng của dị tật dính khớp sọ sớm; có thế gây ra bất thường ở chân | |
| Hội chứng Noonan | PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, SOS2, SHOC2, BRAF, MAP2K1, HRAS, CBL | 1/1.000 - 1/2.500 | Một số điểm bất thường trên khuôn mặt, tầm vóc thấp, dị tật tim, các vấn đề về chảy máu, dị dạng xương và một số triệu chứng khác |
| Hội chứng LEOPARD | PTPN11, RAF1 | 1/20.000 - 1/25.000 | Một số điểm bất thường trên khuôn mặt, tầm vóc thấp, dị tật tim, các vấn đề về chảy máu, dị dạng xương và một số triệu chứng khác |
| Hội chứng cardiofaciocutaneous | BRAF, MAP2K1, MAP2K2 | Ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc biệt là tim, gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, da và tóc | |
| Hội chứng Alagille | JAG1 | 1/100.000 | Thiếu hoặc hẹp ống dẫn mật trong gan, dị tật tim, khuôn mặt dị biệt và thay đổi ở các bộ phận khác của cơ thể |
| Hội chứng CHARGE | CDH7 | 1/10.000 - 1/15.000 | Bệnh mắt mèo, dị tật tim, mũi phẳng, chậm phát triển, bất thường bộ phận sinh dục và các vấn đề về tai |
| Hội chứng Cornelia de Lange | NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 | 1/10.000 - 1/30.000 | Khuôn mặt Whimsical đặc trưng với lông mày rậm và giao nhau, lông mi rất dài, khoảng cách lớn giữa mũi và miệng, môi mỏng hình chữ V ngược, tai đóng thấp, vòm cao hoặc hở. Rất nhẹ cân và nhỏ bé khi chào đời (dù đủ tháng) |
| Hội chứng Costello | HRAS | 1/300.000 - 1/1.250.000 | Kích thích tế bào phát triển tăng sinh quá mức hình thành các khối u lành tính hoặc ung thư |
| Bệnh động kinh do thiếu CDKL5 | CDKL5 | Nguy cơ các bệnh động kinh và thần kinh | |
| Thiểu năng trí tuệ liên quan SYNGAP1 | SYNGAP1 | Các chứng thiểu năng trí tuệ và bệnh thần kinh | |
| Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào vị thành niên | PTPN11, CBL | 1,2/1.000.000 | Các bệnh ung thư máu hiếm gặp ở trẻ em |
| Hội chứng Rett | MECP2 | 1/10.000 - 1/15.000 | Thường biểu hiện các triệu chứng sớm ở trẻ 6-18 tháng như chậm phát triển trí tuệ, chậm vận động, chậm phát triển ngôn ngữ |
| Hội chứng Sotos | N5D1 | 1/10.000 - 1/14.000 | Phát triển quá mức về thể chất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, ngược lại chậm phát triển về trí tuệ và thần kinh. Khuôn mặt dài, hẹp, má đỏ, trán cao, cằm nhỏ |
| Xơ cứng củ | TSC1, TSC2 | 1/6.000 - 1/10.000 | Khối u lành tính phát triển ở nhiều hệ cơ quan trong cơ thể có thể nguy hiểm đến tính mạng; cũng có thể gây động kinh và chậm phát triến thứ phát |