Phạm vi xét nghiệm
Danh sách các bệnh sàng lọc sơ sinh
Danh sách các bệnh
STT | Bệnh | Tên viết tắt |
---|---|---|
5 bệnh cơ bản thường gặp | ||
1 | G6PD deficiency Thiếu men G6PD |
G6PD |
2 | Congenital hypothyroidism Suy giáp bẩm sinh |
CH |
3 | Congenital adrenal hyperplasia Tăng sản thượng thận bẩm sinh |
CAH |
4 | Phenylketonuria Phenylketon niệu |
PKU |
5 | Galactosemia Rối loạn chuyển hóa galactose |
GALT |
Rối loạn quá trình oxy hóa axit béo | ||
6 | 2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase |
DE RED |
7 | Carnitine acylcarnitine translocase deficiency Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase |
CACT |
8 | Carnitine palmitoyltransferase I deficiency Thiếu carnitine palmitoyltransferase I |
CPT-I |
9 | Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Thiếu carnitine palmitoyltransferase II |
CPT-II |
10 | Carnitine uptake defect Thiếu carnitine nguyên phát |
CUD |
11 | Glutaric acidemia type 2 Tăng axit glutaric máu loại II |
GA-2 |
12 | Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài |
LCHAD |
13 | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình |
MCAD |
14 | Medium/Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn/trung bình |
M/SCHAD |
15 | Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn |
SCAD |
16 | Trifunctional protein deficiency Thiếu protein ba chức năng |
TFP |
17 | Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài |
VLCAD |
Rối loạn axit hữu cơ | ||
18 | 2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (bệnh HDS10) |
2M3HBA |
19 | 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase |
2MBG |
20 | 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase |
HMG |
21 | 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase |
3MCC |
22 | 3-methylglutaconic aciduria Axit niệu 3-methylglutaconic |
3MGA |
23 | Beta-ketothiolase deficiency Thiếu beta-ketothiolase |
BKT |
24 | Ethylmalonic encephalopathy Bệnh ethylmalonic-encephalopathy |
EME |
25 | Glutaric acidemia type 1 Tăng axit glutaric máu loại I |
GA-I |
26 | Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Thiếu isobutyryl-CoA dehydrogenase |
IBG |
27 | Isovaleric acidemia Tăng axit isovaleric máu |
IVA |
28 | Malonic aciduria Rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu |
MAL |
29 | Methylmalonic acidemia Nhiễm methylmalonic máu |
MMA |
30 | Methylmalonic acidemia caused by cobalamin A or cobalamin B deficiencies Tăng axit methylmalonic máu loại Cbl A, B |
Cbl A, B |
31 | Methylmalonic acidemia with homocystinuria (Cbl C, D) Tăng axit methylmalonic máu loại Cbl A, B |
Cbl C, D |
32 | Cobalamin disorders (other) Các bất thường cobalamin khác |
Cbl other |
33 | Multiple CoA carboxylase deficiency Thiếu nhiều CoA carboxylase |
MCD |
34 | Propionic acidemia Rối loạn chuyển hóa axit propionic |
PROP/PA |
Rối loạn axit amin | ||
35 | Argininemia Thiếu arginase |
ARG |
36 | Benign hyperphenylalaninemia Tăng phenylalanine máu lành tính |
H-PHE |
37 | Biopterin defect in cofactor biosynthesis Khiếm khuyết sinh tổng hợp biopterin cofactor |
BIOPT-BS |
38 | Biopterin defect in cofactor regeneration Khiếm khuyết sinh ttái tạo biopterin cofactor |
BIOPT-REG |
39 | Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency Thiếu carbamonyl phosphate synthetase I |
CPS |
40 | Citrullinemia type I Rối loạn chuyển hóa citrulline loại I |
CIT/CTLN1 |
41 | Citrullinemia type II Rối loạn chuyển hóa citrulline loại II |
CIT II/CTLN2 |
42 | Homocystinuria Homocystine niệu |
HCY |
43 | Homocystinuria due to MTHFR Homocystin niệu do thiếu methylenetetrahydrofolate reductase |
RMD |
44 | Hypermethioninemia Tăng methionine máu |
MET |
45 | Maple syrup urine disease Bệnh nước tiểu mùi siro |
MSUD |
46 | Ornithine transcarbamylase deficiency Thiếu ornithine transcarbamylase |
OTC |
47 | Pyruvate carboxylase deficiency Thiếu pyruvate carboxylase |
PC |
48 | Tyrosinemia type I | TYR I |
49 | Tyrosinemia type II | TYR II |
50 | Tyrosinemia type III | TYR III |
Rối loạn chuyển hóa galactose | ||
51 | Galactoepimerase deficiency | GALE |
52 | Galactokinase deficiency | GALK |
Rối loạn miễn dịch | ||
53 | Adenosine deaminase deficiency SCID Thiếu adenosine deaminase |
ADA-SCID |
Rối loạn peroxisome | ||
54 | X-linked adrenoleukodystrophy Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận-liên-kết-X |
X-ALD |
Bệnh hemoglobin | ||
55 | HbA | - |
56 | HbF | - |
57 | HbE | - |
58 | HbH | - |
59 | Hb Bart's | - |
60 | Hb khác | - |